ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Σύνδρομο Down

Το Σύνδρομο Down είναι μία γενετική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη επιπλέον γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 21.

Eνώ ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (στο σύνολο δηλαδή 46 χρωμοσώματα). Από το κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down τα χρωμοσώματα είναι 47, καθότι έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, το οποίο στο 90% των περιπτώσεων προέρχεται από τη μητέρα.
Τι χαρακτηριστικά παρουσιάζουν τα παιδιά με Σύνδρομο Down;
Τα νεογέννητα με Σύνδρομο Down έχουν τουλάχιστον ένα από τα πιο κάτω χαρακτηριστικά.
•    Επιπεδωμένο πρόσωπο και μύτη
•    Επιπλέον δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού
•    Μάτια που κλίνουν προς τα πάνω
•    Χαρακτηριστικό βλέμμα
•    Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία)
•    Χαλαρές αρθρώσεις
•    Μονήρης πτυχή σε όλη την παλάμη, που ονομάζεται εγκάρσια παλαμιαία πτυχή (φυσιολογικά υπάρχουν περισσότερες από μια πτυχές)
•    Ασυνήθιστα ευέλικτες αρθρώσεις
•    Περίεργη ελίκωση αυτιών
•    Μεγάλη απόσταση μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου (κλινοδακτυλία)

Καθώς μεγαλώνουν τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν επιπλέον τα ακόλουθα χαρακτηριστικά αν και μπορεί να τα παρουσιάσουν από τη γέννηση:
•    Ένα πεπλατυσμένο κεφάλι στο πίσω μέρος (βραχυκεφαλία)
•    Πτυχές του δέρματος στα άνω  βλέφαρα
•    Πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης
•    Διπλωμένα, ασυνήθιστα, ή μικρά αυτιά
•    Το στόμα είναι ανοιχτό
•    Η γλώσσα προβάλλει έξω από το στόμα
•    Διαταραχές στο σχήμα δοντιών
•    Κοντό λαιμό
•    Κοντά χέρια

Θεραπεία στο σύνδρομο Down

Δεν υπάρχει ριζική οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Down.  Είναι σημαντικό όμως το παιδί με τέτοιο σύνδρομο να ελέγχεται ανά τακτικά χρονικά διαστήματα για την εμφάνιση επιπλοκών και να αντιμετωπίζονται έγκαιρα και κατάλληλα.  
Καθοριστικής σημασίας είναι η έγκαιρη και κατάλληλη  εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down.   Η σωστή και συστηματική εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down διαδραματίζει σημαντικό ρόλο για την ανάπτυξη και τη μετέπειτα πορεία τους ως ανεξάρτητοι ενήλικες.
Ο στόχος είναι η πλήρης ή μερική  ένταξή τους σε κανονικό σχολείο ή σε ειδική μονάδα εάν υπάρχουν συνοδές αναπηρίες.  Η συμβολή των ειδικών θεραπευτών όπως λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, μουσικοθεραπευτές είναι δέουσας σημασίας.

Σύνδρομο Tourette (Τουρέτ)

Το σύνδρομο Τουρέτ ή διαταραχή Τουρέτ είναι μια κληρονομική νευρολογική διαταραχή που εμφανίζεται κατά την παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολλαπλών φυσικών (κινητικών) και τουλάχιστον ενός φωνητικού τικ.
Χαρακτηριστικά ατόμων με σύνδρομο Tourette:
•    Συσπάσεις στο πρόσωπο, στο λαιμό, στους ώμους ή στα άκρα
•    Ιδιόρρυθμες στερεότυπες κινήσεις, όπως το συνεχές άγγιγμα της μύτης, η περιστροφή των ματιών, το τράβηγμα ή τίναγμα των μαλλιών
•    Παρουσία πολλαπλών κινητικών και τουλάχιστον ενός φωνητικού τικ
•    Ακούσιο ξερόβηχα για καθάρισμα του φάρυγγα, ρουθούνισμα, γάβγισμα, σφύριγμα, βρισιές και επανάληψη λέξεων ή φράσεων

Θεραπεία στο σύνδρομο Tourette

Για πολλούς ασθενείς με Σύνδρομο Tourette δεν απαιτείται ειδική φαρμακευτική θεραπεία, καθώς τα συμπτώματα δεν προκαλούν σοβαρή δυσλειτουργία και δεν επηρεάζουν την ομαλή ανάπτυξη των νεαρών ατόμων.
Είναι σημαντική η ενημέρωση των παιδιών και των οικογενειών τους ώστε να κατανοήσουν τη φύση του συνδρόμου. Ιδιαίτερα σημαντική είναι και η ενημέρωση και εκπαίδευση του σχολικού περιβάλλοντος.
Τα παιδιά και οι έφηβοι με ΣΤ πρέπει να παραπέμπονται σε ειδικούς γιατρούς (παιδοψυχιάτρους ή παιδονευρολόγους) που είναι εξειδικευμένοι σ’ αυτό το σύνδρομο.

Σύνδρομο Williams

Το Σύνδρομο Williams προκαλείται από την διαγραφή 25 γονιδίων από το 7ο χρωμόσωμα. Είναι ένα σπάνιο σύνδρομο με συχνότητα 1:10,000. Όταν ένας γονέας έχει Williams είναι 50% πιθανόν να το μεταφέρει στο παιδί του. Ακόμη το 75% των ατόμων με αυτό το σύνδρομο έχει διανοητική υστέρηση.
Χαρακτηριστικά ατόμων με σύνδρομο Williams
•    Ήπια νοητική καθυστέρηση
•    Έντονη και πρόωρα αναπτυγμένη μουσική κλίση
•    Ευαισθησία στα ακουστικά ερεθίσματα
•    Διατήρηση της γραφής με ανικανότητα σχεδιασμού ενός απλού αντικειμένου
•    Καθυστερημένη απόκτηση λόγου
•    Οπτικές δυσλειτουργίες
•    Αδεξιότητα με έντονη κοινωνικότητα και ανάγκη συναισθηματικής ταύτισης
•    Κοντό ανάστημα, μεγάλο στόμα, αμυγδαλοειδείς οφθαλμοί, προς τα άνω σηκωμένη ρίνα, προέχοντα χείλη και μικρά μυτερά αυτιά

Θεραπεία στο σύνδρομο Williams

•    Λογοθεραπεία για τις διαταραχές του λόγου που εμφανίζουν και
•    Εργοθεραπεία για της διαταραχές κινήσεων
•    Φυσικοθεραπεία για την χαλαρότητα των αρθρώσεων

Σύνδρομο Fragile X (Εύθραυστο Χ)

Το Σύνδρομο Εύθραυστο Χ, ή''Martin-Bell''σύνδρομο, είναι ένα γενετικό σύνδρομο που οδηγεί σε ένα φάσμα  φυσικών, πνευματικών, συναισθηματικών και συμπεριφορικών χαρακτηριστικών που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά στην εκδήλωση.  Έχει επιπτώσεις ανά 1 σε κάθε 1.000 έως 2.000 άρρενα άτομα, και η συχνότητα των (θηλυκών) μεταφορέων μπορεί να είναι ουσιαστικά υψηλότερη.

Χαρακτηριστικά ατόμων με σύνδρομο Fragile X
Φυσικά χαρακτηριστικά
•    Υψηλή αψίδα ουρανίσκου
•    Στραβισμός (οκνηρό μάτι)
•    Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο
•     Μεγάλοι όρχεις στα αρσενικά
•     Ήπιος τόνος μυών
•     Πλατυποδία
•     Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (λιγότερο συχνά)  
Συνήθεις συμπεριφορές αυτιστικού τύπου
•    Κακή βλεμματική επαφή
•    Φτερούγισμα του χεριού
•    Περίεργες χειρονομίες
•    Δάγκωμα χεριών
•    Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες

Θεραπεία στο σύνδρομο Fragile X
Πολλά νοσοκομεία και εργαστήρια εκτελούν εξετάσεις αίματος για να εντοπίσουν το Σύνδρομο Fragile X.  Το σύνδρομο πρέπει να αντιμετωπιστεί μέσα από συμπεριφορική θεραπεία, φαρμακευτική αγωγή, ειδική αγωγή και βελτίωση των αισθητηριακών λειτουργιών. Ένα παιδί που παρουσιάζει το σύνδρομο θα πρέπει να δεχθεί ειδική βοήθεια από λογοθεραπευτή ή/και ψυχολόγο για να βελτιώσει την ομιλία του ή να αντιμετωπίσει τις μαθησιακές δυσκολίες .